Personalizzazione – Predizione – Precisione. Sono queste le 3 P della genomica, che la Casa di Cura Clinica Ruesch di Napoli ha coniato nel lavoro da poco avviato, unendo le esigenze legate alla storia Clinica del paziente con le opportunità offerte dallo studio del DNA. Attraverso due panel, uno generico e uno oncologico, elaborati a partire da una semplice analisi di un tampone salivare, è possibile accedere al patrimonio genetico del paziente, con una serie di vantaggi in termini, appunto, di prevenzione e, dunque, di salute e di risparmio di risorse, focalizzando le indagini mediche sulle patologie per le quali la lettura dei panel mostra una predisposizione. Questo studio sequenziale del DNA va poi applicato al singolo paziente, alla sua storia Clinica, alla sua alimentazione e al suo stile di vita, per avere così un quadro realmente completo. L’obiettivo della Casa di Cura Ruesch è, pertanto, quello di trasferire i panel di predisposizione genetica agli algoritimi diagnostici clinico-strumentali per un’analisi esaustiva e il più possibile personalizzata dello stato di salute del soggetto. È alla Ruesch che avviene il prelievo del campione per la genomica, poi analizzato in laboratori specializzati, i quali poi forniscono entro appena 21 giorni i risultati.
Partner della Clinica napoletana nello sviluppo del progetto è il Professor Gerardo Casucci, Direttore della UOC della Clinica San Francesco di Telese Terme, Neurologo e Professore a Contratto dell’Università del Molise:
“Uno dei problemi della medicina Clinica contemporanea”, afferma il professore Casucci, ”è che le incalzanti evoluzioni tecnologiche hanno determinato la perdita pressoché completa del rapporto medico-paziente, a fronte di un incremento sempre maggiore di dati sanitari personali raccolti (i cosidetti big data). Si sa sempre di più della malattia, ma sempre di meno del paziente. La Clinica Ruesch è stata la prima a Napoli a proporre un accurato studio genetico dei soggetti, che valutasse dalle semplici intolleranze alle patologie vere e proprie, quali diabete, obesità e malattie cardio-vascolari. Questo consentirebbe di guardare non più al paziente in modo generico, ma sapendo cosa prevenire o curare. Il test del DNA è semplice e non invasivo, si fa con un tampone della mucosa orale e il prelievo viene inviato in un laboratorio specializzato. Dopo aver ricevuto i risultati, si viene affidati a un medico clinico, che è il vero cuore pulsante del percorso Ruesch, il quale recepisce le predisposizioni rilevate (che non sono malattie) e le “adatta” alla storia personale del soggetto, proponendo eventuali approfondimenti diagnostici. Il test del DNA ha una sua applicazione anche in età pediatrica, in quanto alcune patologie, proprie dell’età adulta, oggi tendono a comparire molto più precocemente. Tra queste le principali sono le malattie metaboliche. Questa precocizzazione ci sposta verso un’analisi (anche genetica) più attenta del bambino, per iniziare a correggere quanto prima comportamenti errati e potenzialmente forieri di malattie. Nonostante i grandi vantaggi offerti, il test di sequenziamento del DNA non viene usato quasi per nulla a Napoli e provincia, anche per una serie di problematiche inerenti alla riservatezza dei dati e al loro utilizzo. L’obiettivo della Clinica Ruesch, quindi, è quello di fornire un Servizio che possa essere un primo step per la prevenzione, la predizione e la personalizzazione di svariate patologie, coniugando percorsi laboratoristico-strumentali, genetica e ragionamento clinico. A questo scopo la Clinica Ruesch ha predisposto un’equipe altamente professionale di medici, nutrizionisti e preparatori atletici, che possono rappresentare un nuovo modo di conoscere e migliorare la propria salute”.
A parlare del lavoro della Clinica Ruesch e del quadro di obiettivi entro i quali si inserisce è il Presidente della Clinica, il Dr. Antonio Merlino: “Questa iniziativa nasce da collaborazioni e confronti avuti in ambito universitario, ed è quindi qualcosa che sta traslando dall’ambito accademico alla Clinica: il contatto privilegiato che noi abbiamo con diversi istituti universitari italiani e esteri ha fatto sì che potessimo avviare e implementare questa organizzazione. Un ‘organizzazione che sostanzialmente fonda le sue basi in qualche modo sulla necessità di tornare alla Clinica e quindi, avere, mantenere e rilanciare una visione integrata rispetto al paziente, questo in contro una tendenza della iper – specializzazione delle branche che a volte fa perdere una visione integrata del paziente, un paziente che può avere fragilità generali e deve essere gestito in maniera integrata. Questo è permesso grazie al fatto che le nuove tecnologie, in primis il sequenziamento del DNA stanno aprendo una nuova era della medicina. Ruesch non perde questo treno, anzi, ci sale su a pieno titolo: abbiamo, infatti, avviato una serie di servizi, di pacchetti, di iniziative proprio volte a sviluppare percorsi di diagnosi e di cura orientati alla medicina di precisione, alla medicina personalizzata, alla medicina cosiddetta predittiva, in anticipo rispetto al sistema Italia. In realtà in alcuni paesi del nord Europa, scandinavi in particolare, hanno i sistemi sanitari nazionali che investono in prevenzione tanto quanto in cure. In questi paesi la speranza di vita media in salute è più breve di soli sette anni rispetto alla speranza di vita media in assoluto, nel nostro paese questa forbice, tra speranza di vita media in salute e speranza di vita assoluta è di circa venti anni. Questo è un indicatore oggettivo. I sistemi nazionali che investono in prevenzione hanno un beneficio diretto economico imparagonabile a qualsiasi altro tipo di costo da sostenere. Pertanto un’impostazione che arriva all’individuo, oltre che al sistema, basata sulla cultura del benessere, sulla cultura della prevenzione, su concetti quali nutrizione, movimento, pensiero positivo, prevenzione, nello specifico prevenzione basata sul sequenziamento del DNA, quindi su una conoscenza approfondita, di se stessi, della persona, sono sicuramente un qualcosa di molto più economico rispetto ad uno stile di vita non appropriato. È una nuova cultura che si sta diffondendo, presto o tardi, tutti i sistemi regionali avranno dei moduli oltre che di prevenzione primaria già ampiamente in essere, anche di medicina personalizzata e di precisione. Oggi noi cominciamo questo discorso, è un servizio attivo, un servizio accessibile, economico, ci sono vari livelli di accesso e approfondimento delle indagini, è una cultura che si sta diffondendo e come tutte le cose pionieristiche va consolidata, e diffusa prima di tutto a livello culturale”.