L’HHT, acronimo di Teleangectasia Emorragica Ereditaria, oppure Sindrome di Rendu Osler Weber, è una patologia rara conosciuta anche come “l’assassino silente” in quanto è una sindrome che causa malformazioni arterovenose (MAV) a carico di tutti gli organi vitali e che spesso si esprime senza troppo preavviso con ictus e aneurismi cerebrali anche in tenerissima età.
L’unico sintomo evidente di questa patologia è l’epistassi, ma ovviamente il sangue dal naso raramente fa pensare ad una patologia rara.
Infatti l’HHT ha un livello bassissimo di diagnosi. Meno del 10% della popolazione affetta.
“Il nostro impegno associativo è su molti fronti ma i primi obiettivi assegnatimi a Gennaio 2018 sono sia la diffusione della conoscenza della patologia per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo che potrebbe salvare loro la vita, che il coordinamento tra i quattro medici certificatori nominati dalla Regione Campania ed i Centri di eccellenza nazionali (Pavia, Crema e Bari)” afferma Giuseppe Valentini, coordinatore Regione Campania per HHT onlus.
“È iniziata una proficua collaborazione, in tal senso, con il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare, voluto dalla Regione Campania, presieduto dal prof. Limongelli, e ho avuto, grazie all’invito del prof. Argenziano, medico certificatore HHT, la possibilità di parlare della nostra patologia al convegno di dermatologia pediatrica da lui organizzato l’1 ed il 2.2 u.s. presso l’Hotel Royal Continental” prosegue Giuseppe Valentini.
La HHT Onlus è l’unione di medici, pazienti, familiari, amici e sostenitori accomunati dalla grande ambizione di rendere le sfide dei pazienti HHT sostenibili. In che modo:
- abbattendo i tempi di diagnosi;
- fornendo servizi per i pazienti rari in ogni Regione;
- vincendo la solitudine;
- trovando una cura.
Per Info e contatti Sito internet: www.hhtonlus.org; e-mail: campania@hhtonlus.org